Antiphospholipid syndrome: a clinical and laboratorial challenge / Síndrome do anticorpo antifosfolípide: um desafio clínico e laboratorial

Antiphospholipid syndrome (APS) is an acquired autoimmune thrombophilia characterized by the presence of a heterogeneous family of antibodies that bind to plasma proteins with affinity for phospholipid surfaces. The two major protein targets of antiphospholipid antibodies are prothrombin and β2-glycoprotein I (β2GPI). APS leads to aprothrombotic state, and it is characterized by the occurrence of arterial, venous or microvascular thrombosis or recurrent fetal loss. The diagnosis of APS is based on a set of clinical criteria and the detection of lupus anticoagulant (LA), anticardiolipin antibodies (ACA) or anti-β2GPI in plasma. Although laboratory tests are essential for APS diagnosis, these tests have limitations associated with the robustness, reproducibility and standardization. The standardization of diagnostic tests for detection of APLAs has been a challenge and a variety of results have been obtained using different commercial kits and in-house techniques. An increased sensitivity of the ELISA kits for detection of ACA effectively has contributed to APS diagnosis. However, the lack of specificity associated with a high number of false-positive results is a clinical and laboratorial challenge, since such results may lead to mistaken clinical decisions, such as prescription of oral anticoagulant, leading to the risk of hemorrhaging. Furthermore, clinicians are often unfamiliar with these tests and have difficulty interpreting them, requiring interaction between clinical and laboratory professionals in order to ensure their correct interpretation.

A síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAAF) é uma trombofilia autoimune adquirida, caracterizada pela presença de uma família heterogênea de anticorpos que se ligam a proteínas plasmáticas com afinidade, por superfícies fosfolipídicas. As duas principais proteínas-alvo dos anticorpos antifosfolípides (AAF) são a protrombina e a β2-glicoproteína 1 (β2GP1). A SAAF está associada a um estado protrombótico e é clinicamente caracterizada pela ocorrência de trombose arterial, venosa ou microvascular ou perda fetal recorrente. O diagnóstico da SAAF é baseado em um conjunto de critérios clínicos e na detecção plasmática de anticoagulante lúpico (AL), anticorpo anticardiolipina (ACA) ou antiβ2GP1. Embora os testes laboratoriais sejam de fundamental importância para o diagnóstico da SAAF, eles apresentam limitações associadas à robustez, à reprodutibilidade e à padronização. A padronização de testes diagnósticos para a pesquisa de AAF tem sido um desafio, pois uma variedade de resultados pode ser obtida utilizando diferentes kits comerciais e técnicas in-house. Um aumento da sensibilidade dos kits de ELISA para a detecção do ACA contribuiu efetivamente para o diagnóstico da SAAF. No entanto, a falta de especificidade, associada a um número elevado de resultados falso-positivos, é um desafio clínico e laboratorial, uma vez que tais resultados podem levar a decisões clínicas erradas, como a prescrição de anticoagulante oral, levando ao risco de hemorragia. Além disso, os clínicos muitas vezes não estão familiarizados com esses testes e têm dificuldade em interpretá-los, sendo necessária a interação da clínica e dos profissionais do laboratório para assegurar sua correta interpretação.

Pré-eclâmpsia: o que há de anômalo na placentação? / Preeclampsia: what is wrong with placentation

A pré-eclâmpsia (PE) constitui a principal causa de morte materna em diversos países do mundo e contribui significativamente para a prematuridade, o baixo peso fetal e o aumento da mortalidade neonatal. A placenta constitui o substrato anatômico etiopatogênico principal para a doença, inclusive em ambiente extra-uterino ou na ausência de embrião. O único tratamento efetivo para a PE consiste na interrupção da gravidez e remoção completa da placenta. Em muitos casos, esta medida precisa ser tomada prematuramente, visando garantir a vida da mãe, do bebê ou de ambos. Estudos clínicos, histológicos e laboratoriais demonstram alterações hemodinâmicas, histológicas, imunológicas e bioquímicas na placentação de mulheres portadoras de PE. Entender como essas alterações assumem proporções sistêmicas no organismo materno pode ser a chave para impedir a progressão abrupta e violenta da doença. Certamente, o entendimento de todo o processo fisiopatológico é necessário para qualquer proposta de predição, prevenção ou terapia que possa diminuir as altíssimas taxas de mortalidade atribuídas à PE.

Preeclampsia (PE) is the leading cause of maternal death in many countries worldwide and contributes significantly to prematurity, low fetal weight and increased neonatal mortality. The placenta seems to be the main etiopathogenic anatomical substrate for the disease even in extra-uterine environment or in the absence of the embryo. The only effective treatment for PE is the pregnancy interruption and complete placenta removal. In many cases, this action needs to be taken prematurely in order to ensure the life of the mother, baby or both. Clinical, histological and laboratory have shown hemodynamic, histological, immunological and biochemical abnormalities in placentation in women with PE. Understanding how these changes take on systemic proportions in the mother may be the key to prevent the abrupt progression of the disease. Indeed, an understanding of all physiological and the alterations in PE process is required for any action of prediction, prevention or therapy that can reduce the extremely high rates of mortality associated to PE.

Conduta obstétrica nas anomalias fetais: revisão da literatura / Obstetric management of fetal abnormalities: literature review

O crescente acesso à ultra-sonografia obstétrica e os recentes avanços tecnológicos dos equipamentos ultrassonográficos têm permitido diagnósticos pré-natais cada vez mais detalhados. Dessa forma, apresenta-se para os obstetras o desafio de conduzir os casos de defeitos congênitos com diagnóstico intra-útero, numa tentativa de preservar a saúde do binômio mãe-feto, indicando a melhor via de parto, no melhor momento para cada caso. No presente trabalho são apresentadas e discutidas as condutas obstétricas em algumas anomalias fetais baseadas em revisão da literatura.

The increasing access to fetal ultrasonography and the recent improvement of ultrasound equipments have been allowed detailed prenatal diagnosis. Thus, obstetricianface the challenge to manage cases of prenatally diagnosed congenital defects, attempting to preserve maternal and fetal healthy by indicating the better delivery way in the better moment for each case. We present in this text the recommendations concerning obstetric management of some fetal abnormalities, based on literature review.